В России научились прогнозировать здоровье детей до их рождения

Современные исследования, проведенные учеными СГМУ, выявили генетические "сигналы" о возможных отклонениях в умственном и речевом развитии, а также врожденных пороках сердца у детей.

Эти данные представляют ценность для диагностики и планирования лечения у молодых пациентов. Важность этого открытия подчеркивается в публикации в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.

У современных детей врожденные пороки сердца становятся все более распространенной проблемой, чем другие аномалии развития внутренних органов. Это является серьезной причиной детской смертности и требует более глубокого изучения и внимания со стороны медицинского сообщества.

Полученные учеными данные о генетических "сигналах" открывают новые перспективы для ранней диагностики и эффективного лечения врожденных пороков сердца у детей. Это позволит снизить риск осложнений и улучшить прогноз заболевания для маленьких пациентов и их семей.

Пороки сердца, как правило, чаще всего встречаются у пациентов с хромосомными аномалиями, такими как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Эксперты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ) подчеркнули, что генетические "поломки" могут быть причиной 10–20% врожденных пороков сердца.

Важно отметить, что для точного диагноза и лечения врожденных пороков сердца необходимо проведение цитогенетического и молекулярно-генетического обследования не только у детей, но и у их родителей. Особенно это актуально в случаях, когда пороки сердца сочетаются с аномалиями других органов и задержкой умственного развития. Сегодня для таких исследований чаще всего используется метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала, однако, по мнению специалистов университета, этот метод имеет свои недостатки.

По мнению специалистов, развитие новых методов и технологий в области генетики позволит улучшить диагностику и лечение врожденных пороков сердца. Это открывает новые перспективы для более точного выявления генетических причин пороков сердца и разработки персонализированных подходов к лечению пациентов.

Исследования, проведенные учеными СГМУ совместно с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова и при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни", открыли новые горизонты в области генетики и медицины.

С помощью методов расшифровывания полного генома ученые смогли выявить мутации генов, которые лежат в основе развития пороков сердца и других органов. Это открывает возможности для более точного диагностирования и планирования лечения у пациентов с врожденными патологиями.

Исследователи подчеркивают, что такой генетический подход позволяет не только определить наследственный характер заболевания, но и спланировать будущие беременности, учитывая риск передачи генетических дефектов потомству.

Полногеномное исследование является важным инструментом для выявления генетических причин различных отклонений в развитии у детей. Ученые провели анализ генома не только детей с отклонениями, но и их родителей. Интересно, что результаты исследования показали, что у большинства детей мутации, вызывающие отклонения, не были унаследованы от родителей.

Важным выводом исследования стало то, что теперь родители имеют возможность прогнозировать вероятность рождения здоровых детей, благодаря оптимальной маршрутизации пациентов и выявлению генетических причин пороков развития. Это дает им больше информации и контроля над своим будущим потомством.

Главное преимущество полногеномного исследования заключается в том, что оно позволяет более точно и эффективно ставить диагноз, что в свою очередь помогает врачам определить оптимальное лечение и управление заболеванием. Поэтому врачам следует учитывать этот метод при направлении пациентов на генетические исследования, чтобы обеспечить им наилучшее медицинское обслуживание.

Саратовский государственный медицинский университет (СГМУ) активно участвует в реализации российской государственной программы "Приоритет-2030", которая направлена на поддержку университетов. Эта программа входит в рамки национального проекта "Наука и университеты", который призван содействовать развитию научных и образовательных учреждений в России.

Исследования, проводимые в СГМУ, охватывают широкий спектр медицинских и научных направлений, включая клинические исследования, биомедицинскую технологию, молекулярную биологию и другие области. Университет активно сотрудничает с другими научными центрами и университетами как внутри страны, так и за рубежом, что способствует обмену знаниями и опытом.

Благодаря участию в программе "Приоритет-2030", СГМУ получает дополнительные ресурсы для развития научных проектов, обновления оборудования и повышения квалификации персонала. Это позволяет университету оставаться в числе ведущих научных и медицинских центров России и продолжать свою миссию в области образования и исследований.

Источник и фото - ria.ru